Приглашаем посетить сайт

Литература (lit-info.ru)

Генетика. Энциклопедический словарь
Статьи на букву "А" (часть 3, "АЛА"-"АЛЬ")

В начало словаря

По первой букве
0-9 A-Z А Б В Г Д Е Ж З И К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Щ Э Ю Я
Предыдущая страница Следующая страница

Статьи на букву "А" (часть 3, "АЛА"-"АЛЬ")

Аланилаланин

Аланилаланин * аланілаланін * alanilalanine - простейший дипептид, молекула которого состоит из двух остатков аминокислоты аланина.

Аланин

Аланин * аланін * alanine - аминопропионовая кислота, аминокислота (L-А. - заменимая, D-А. - незаменимая аминокислота). Особенно много А. в фибрине шелка (до 40%). Кодоны А. - ГЦУ (GCU), ГЦЦ (GCC), ГЦА (GCA), ГЦГ (GCG). Одна из 20 аминокислот, входящих в состав белка: СН3-СН-NH2-СООН. В природе А. широко распространен в виде двух изомеров: α-А. синтезируется путем переаминирования пировиноградной кислоты, является незаменимой протеиногенной аминокислотой; β-А. (СН2-NH2-СН2-СООН) образуется в результате декарбоксилирования аспарагиновой кислоты или при распаде урацила; в состав белков не входит.

Алгоритм

Алгоритм * алгарытм * algorithm - 1. Набор вычислительных шагов, определенная вычислительная процедура, при которой используется точная последовательность простых операций для выполнения сложных вычислений и получения желаемого результата. Наибольший прогресс в алгоритмии, так же, как успехи в компьютерной технике, ведут к новым достижениям в количественной биологии. Алгоритмы биоинформатики позволяют обработать, проанализировать и визуализировать последовательно связанные данные. 2. Фиксированная процедура, воплощенная в компьютерную программу. 3. Методика, включающая ряд алгебраических формул и/или логических шагов с целью вычисления или решения определенной задачи. А. способствовали существенному продвижению вперед в биологической науке. Они востребованы при анализе большого объема данных, как, напр., в проектах по секвенированию геномов. Более того, они особенно необходимы при разработке новых подходов в проведении экспериментов. Процесс разработки А. объединяет в себе математику, статистику, компьютерные исследования, а также разработку программного продукта. 4. В медицине это пошаговый процесс диагностирования или установления болезни. Может быть выражен в виде диаграммы.

Аликвота

Аликвота * аліквота * aliquot - 1. Любая часть или фракция от целого. 2. Проба, содержащаяся в чем-то кратное число раз. 3. Небольшое количество вещества в растворе точно известного объема.

Алимфоцитоз Незелофа синдром Н лимфоцитарная аплазия

Алимфоцитоз Незелофа, синдром Н., лимфоцитарная аплазия * алімфацытоз Незелофа, сіндром Н., лімфацытарная аплазія * Nezelof’s alimphocytosis - аутосомный наследственный дефицит клеточного иммунитета, обусловленный функциональной недостаточностью тимоцитов и Т-клеток и характеризующийся снижением синтеза антител.

Алифатический

Алифатический * аліфатычны * aliphatic - состоящий из атомов, расположенных в линейную цепочку, напр., А. молекула.

Алицин

Алицин * аліцын * аlicin - натуральное соединение, выделяемое клетками луковиц чеснока (Allium sativum) при их повреждении (напр., при разрезании). Ферменты, находящиеся внутри чесночных клеток, имеют ряд полезных для здоровья свойств (антитромбозное действие, уменьшают уровень холестерола в крови, уменьшают риск и позволяют избежать коронарной болезни сердца, поддерживают иммунной систему и т. д.). Было показано также, что А. уменьшает уровень некоторых канцерогенов внутри пищеварительного тракта человека, образующихся в результате действия фермента-детоксиканта Phase 1.

Алкалоиды

Алкалоиды * алкалоіды * alcaloids - группа азотсодержащих гетероциклических органических соединений вторичного происхождения, обнаруженных у растений, многие из которых имеют фармакологическую активность (кофеин, кокаин, никотин). А. синтезируются преимущественно растительными организмами. Напр., никотин и анабазин накапливаются в тканях табака, а морфин - опийного мака. Выделено несколько тысяч А.: особенно богаты ими растения сем. бобовых, маковых, пасленовых, лютиковых, маревых, астровых (сложноцветных). В растениях содержится комплекс из нескольких А., иногда до 15-20 близких по своему строению (мак снотворный, хинное дерево), однако в некоторых растениях - всего один А. (напр., рицинин в клещевине). Чаще А. находятся в растении в связанной форме - в виде солей, гликозидов и т. п. Локализуются преимущественно в определенных частях (органах) растений, напр., у аконита гл. обр. в клубнях и листьях, у кокаинового куста - в листьях. Содержание А. в тканях невелико (десятые, а иногда и сотые доли процента) и лишь в некоторых случаях доходит до 10-15% (кора хинного дерева). А. активно участвуют в процессах обмена. Многие А. - сильные яды. В лечебных дозах обладают специфическим, зачастую уникальным физиологическим действием и используются в медицине и ветеринарии (атропин, морфин и др.). Первым был выделен морфин. По структуре молекул различают 13 групп А.

Алкаптонурия болезнь гаррода

Алкаптонурия, болезнь гаррода * алкаптанурыя, хвароба гарада * alkaptonuria or alcaptonuria - наследственная болезнь у человека, обусловленная аутосомным рецессивным геном, при которой печень не вырабатывает фермент оксидазу гомогентизиновой кислоты, поэтому гомогентизиновая кислота не участвует в метаболизме, не разрушается и выводится вместе с мочой. При соприкосновении с воздушной средой бесцветная гомогентизиновая кислота окисляется, приобретает коричневый цвет, соответственно моча у больных имеет темный цвет. Это первая болезнь, изученная в начале 1900-х гг. сэром Арчибальдом Гарродом (Archibald Garrod) как метаболическое заболевание.

Алкилирование

Алкилирование * алкіляванне * alkylation - реакция присоединения к органическому веществу одновалентного радикала алкильного ряда - СН3, С2Н5, и т. д. (см. Алкильная группа). Метилирование (см.) - частный случай А.

Алкилирующий агент

Алкилирующий агент * алкілявальны агент * alkylating agent - 1. Соединение, замещающее алкильную группу (чаще метиловую или этиловую) в органических соединениях. В соответствии с количеством реактивных групп А. а. классифицируются на моно-, би- или полифункциональные. Многие химические мутагены являются А. а. (азотистый и сернистый иприты, эпоксиды, этилметансульфонат, циклофосфамид, бисульфан, хлорамбуцил, мелфалан и т. д.).

Алкильная группа

Алкильная группа * алкільная група * alkyl group - унивалентный радикал, имеющий общую формулу СnH2n+1, - производное насыщенного алифатического углеводорода, полученное отделением одного атома водорода. Термин образован путем замены финали (-ан) на (-ил) в названии углеводорода, напр., метан-метил.

Алкогольдегидрогеназа АДг

Алкогольдегидрогеназа, АДг * алкагольдэгідрагеназа, АДг * alcohol dehydrogenase or ADh - цинксодержащий фермент, выявленный у бактерий, дрожжей, растений и животных, который обратимо окисляет первичные и вторичные спирты в соответствующие альдегиды и кетоны. У дрожжей АДГ функционирует как последний фермент при алкогольной ферментации. У Drosophila melanogaster АДГ - это димерный белок. АДГ часто используется в качестве популяционно-генетического маркера, а у дрозофилы является классическим маркером, т. к. представлена двумя изоформами, различающимися электрофоретической подвижностью и одной аминокислотной заменой (лизин у ADHs и треонин у ADHf в 192-м положении). Каждый из изоферментов является димером с молекулярной массой 60 кДа. При скрещивании нульактивных по АДГ мутантов возможно получение гетероаллельных особей, у которых проявляется частичное восстановление активности фермента. Часто это связано с продуцированием гетеродимеров с «улучшенной» функциональной активностью (см. Аллелей комплементация).

Аллелей гетерогенность аллельная г

Аллелей гетерогенность, аллельная г. * алеляў гетэрагеннасць, алельная г. * allelic heterogeneity - различные мутации в одном и том же гене в том же хромосомном локусе, определяющем фенотип. А. г. является причиной таких заболеваний, как фенилкетонурия (см.), синдром Марфана (см. Марфана синдром), гемофилия А.

Аллелей исключение

Аллелей исключение * алеляў выключэнне * allelic exclusion - 1. Выявление продукта только одного аллеля в клоне клеток плазмы, которая гетерогенна по иммуноглобулиновым генам. 2. Экспрессия только одного из двух гомологичных аллелей в локусе в случае их гетерогенности. Обычно это происходит в локусах иммуноглобулина или в генах рецепторов T-клеток, где имеют место функциональные реорганизации. Один из аллелей или нефункционален, или полностью перестроен и не экспрессируется. 3. Экспрессия генов материнской или отцовской хромосомы, но никогда - их обоих вследствие инактивации одной из них. В B-лимфоцитах исключение аллелей определяет тот факт, что все экспрессированные антитела являются производными одного и того же аллеля.

Аллелей комплементация

Аллелей комплементация * алеляў камплементацыя * allelic complementation - 1. Образование нормального фенотипа, если организм несет два мутантных аллеля одного и того же гена в трансположении. А. к. вызывается взаимодействием двух аллельных генов и характерна только для некоторых ферментов, имеющих сложную доменную структуру. 2. Феномен, проявляющийся при смешении экстрактов от двух гомозиготных по данному гену особей; в этом случае используют термин «комплементация in vitro».

Аллелей частота

Аллелей частота * алеляў частата * allelic frequency - частота всех аллелей определенного локуса и каждого из них в отдельности в генном пуле данной популяции. Часто в этом же смысле используют термин «частота генов». Величина, показывающая насколько определенный аллель является общим для всей популяции, а также соотношение в популяции всех аллелей одного генного локуса, специфичного для данной популяции. Напр., если 500 мужчин из 1000 протестированных имеют DYS 390 аллельный маркер на Y-хромосоме, то А. ч. = 0,50.

Аллели аллеломорфы

Аллели, аллеломорфы * алелі, алеламорфы * alleles or allelomorphs - различные (и даже альтернативные) формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых локусах гомологичных (парных) хромосом. А. определяет варианты развития одного и того же признака. Распространенные в природе А., обусловливающие характерные для вида признаки, называются А. дикого типа, а происходящие от них А. с мутацией в структурном гене - мутантными. В нормальной диплоидной клетке может присутствовать не более двух А. одного локуса. В одной гамете два А. не могут находиться одновременно. Для большинства генов известны только два А. (аллельная пара), однако встречаются и серии множественных А., возникающие путем мутаций в различных участках гена и различающиеся по своему проявлению (напр., группы крови). Наследование признаков, определяемых А. (как парными, так и множественными), подчиняется законам Менделя. Учение об А. имеет большое значение в генетике, медицине и селекции. Наличие нескольких А. каждого гена обеспечивает определенный уровень генетического разнообразия (напр., три А. обусловливают существование четырех основных групп крови у человека), проявление разных форм одного и того же заболевания (напр., ане мия - малокровие), а также специфических признаков у растений и животных, в т. ч. влияющих на их хозяйственную ценность: продуктивность, устойчивость к вредителям и болезням и т. д. Термин был введен Бэтсоном (Bateson) и Саундерсом (Saunders) в 1902 г. для определения признаков, которые альтернативны друг другу в соответствии с менделевским наследованием. Син. Аллеломорфы.

Аллели кодоминантные

Аллели кодоминантные * алелі кадамінантныя * сo-dominant alleles - два аллеля в локусе, ответственные за разные фенотипы, но оба влияющих на фенотип гетерозиготы. Напр., имеются три аллеля IA, IB и i0, определяющих группу крови у человека. Возможны 3 следующих генотипа: IA IA, IB IB, i0 i0, которые соответствуют IA, IB и i0 группам крови соответственно. Генотипы IA i0 и IB i0 соответствуют группам крови А и В, т. к. аллель i0 рецессивный. Генотип IA IB соответствует группе крови АВ, т. к. оба аллеля А и В вносят свой вклад в фенотип гетерозиготы как доминантные. Аллели множественные * алелі множныя * multiple alleles - несколько состояний одного локуса хромосомы, возникших путем мутаций и различающихся по своему проявлению. Напр., гены A и B могут мутировать соответственно в а, a1, a2, a3 ... an; b, b1, b2, b3 ... bn. Различные мутантные состояния одного локуса называются серией А. м., если они обладают сходным ступенчатым по проявлению действием. Любой аллель серии может возникать мутационно либо от аллеля дикого типа (А), либо от любого члена данной серии. При этом существуют прямые и обратные мутации. У диплоидного организма могут быть только два аллеля из серии А. м. (Аа1, Аа2, а1а2, а3а4 и т. д.), каждый из которых способен полностью или не полностью доминировать над другими. Если сходное в основном действие А. м. не носит постепенного ступенчатого характера, то А. м. называют несерийными. Принципиальное различие действия аллелей А и a1 встречается как исключение. Наследование признаков, определяемых членами серий А. м., подчиняется законам Г. Менделя. Открытие многих серий А. м. послужило доказательством сложной функциональной природы гена, допускающей существование нескольких доминантных и нескольких рецессивных аллелей одного и того же гена.

Аллели неактивные а инертные

Аллели неактивные, а. инертные * алелі неактыўныя, а. інертныя * inactive alleles - аллели, возникающие путем мутаций из нормального аллеля и не проявляющиеся фенотипически. Об их существовании и автодупликации (см.) можно судить на основании обратных мутаций. Существуют также аллели, которые после периода функционирования могут переходить в неактивное состояние.

Аллели позиционные

Аллели позиционные * алелі пазіцыйныя * positional alleles - см. Позиционный аллель.

Аллели проявление которых обусловлено средой

Аллели, проявление которых обусловлено средой * алелі, праяўленне якіх абумоўлена асяроддзем * environmental alleles - аллели, которые хотя и контролируют образование сходных ферментов или сходные процессы синтеза, различаются по оптимальным для их проявления условиям (температура, pH, сродство к субстрату).

Аллелизма тест

Аллелизма тест * алелізму тэст * allelism test - специальный тест для проверки аллелизма мутаций, имеющих совершенно одинаковое или незначительно различающееся фенотипическое проявление (тест на комплементарность аллелей). Для этого исследуемые мутанты скрещивают между собой. Если мутации затронули два разных гена (неаллельные мутации), то зигота F1 имеет фенотип исходной формы a+/+b (дикий тип), такие мутации называют комплементарными. Если произошла мутация только одного гена, в F1 сохраняется мутантный фенотип (см. Цис-транс-тест. Аллелей комплементация).

Аллелогения

Аллелогения * алелагенія * allelogenesis - появление в потомстве только самцов или только самок, обусловленное сцепленным с полом летальным фактором.

Аллеломорфизм ступенчатый

Аллеломорфизм ступенчатый * алеламарфізм ступеньчаты * stepped allelomorphism - система взаимоотношений субгенов (см.), составляющих комплексный локус (см. Локусы комплексные), как, напр.,

Обозначения генов окраски глаз: w - белой, wa - абрикосовой, w+ - красной, cn - киноварной, cn+ - красной ген scute у дрозофил, или серию комплементарных аллелей (псевдоаллелей, см.). При А. с. каждый из субгенов определяет свою долю в выражении признака.

Аллеломорфы

Аллеломорфы * алеламорфы * allelomorphs - то же, что Аллели (см.).

Аллелопатия

Аллелопатия * алелапатыя * allelopathy - взаимодействие, включающее в себя два разных вида, при котором химические соединения (напр., терпиноидные соединения), выделяемые в окружающую среду особями одного вида, угнетают развитие особей др. вида. Одни растения, т. обр., угнетают рост других, растущих по соседству. Так, кустарник Callistemon citrinus выделяет химическое соединение, известное как лептоспермон, которое капает с кустарника и подавляет рост растений рядом с ним. Грибы Laccaria bicolor выделяют секрет, парализующий ногохвосток (обитающих в почве насекомых), поселяются на них и переваривают. Эти грибы живут в симбиозе на корнях восточной белой сосны (Eastern White Pine), снабжая сосну азотом из тел ногохвосток. Сосна, в свою очередь, снабжает грибы карбогидратами, которые очень важны для их жизни. А. - один из факторов, регулирующих отношения растений в фитоценозе, в том числе - в агрофитоценозе, поэтому явление А. необходимо учитывать при создании смешанных посевов и введении севооборотов.

Аллелосомный

Аллелосомный * алеласомны * allelosomic - характеризует структуры, относящиеся к гомологичным хромосомам.

Аллелоспецифическая гибридизация олигонуклеотидов

Аллелоспецифическая гибридизация олигонуклеотидов * алеласпецыфічная гібрыдызацыя алігануклеатыдаў * allelespecific oligonucleotide hybridization or ASo - фрагменты ДНК, амплифицированные с помощью ПЦР с использованием в качестве матрицы ДНК обследуемых индивидуумов и ДНК дикого типа, денатурируют и иммобилизируют на нитроцеллюлозных и нейлоновых мембранах. Мембрану со специфически связанными с ней нуклеиновыми кислотами обычно называют блотом. В том случае, если ДНК наносят на мембрану в виде круглых пятен с помощью микропипетки, речь идет о дот-блотах. Один из дот-блотов гибридизируют с олигонуклеотидом (обычно с меченным 32Р или флуоресцентной меткой), первичная структура которого соответствует исследуемому аллелю дикого типа (дот-блот-гибридизация). Другой дот-блот гибридизируют с меченым олигонуклеотидом, соответствующим мутантному аллелю. Температуры плавления образовавшихся гетеродуплексов и правильных гибридов различаются. Поскольку в гетеродуплексах имеется ошибочно спаренный нуклеотид, то температура их плавления (денатурации) будет ниже, чем у соответствующих правильных гибридов. Подобрав температуру, при которой происходит плавление гетеродуплексов, а не правильных гибридов, можно путем промывки буфером определенной температуры избирательно убрать с дот-блотов меченые олигонуклеотиды гетеродуплексов, сохранив олигонуклеотиды правильных гибридов в связанном с ДНК дот-блотом состоянии. После авторадиографии дот-блот-гибридов, промытых буфером со ответствующей температуры, получается следующее: 1) в случае гибридизации ДНК дот-блотов с олигонуклеотидным зондом, соответствующим последовательности нуклеотидов нормального аллеля, гибрид сохраняется, если в пятне присутствует ДНК дикого типа здорового индивидуума, однако гибрид разрушается, если в доте присутствует ДНК особи с мутантным геном в гомозиготном состоянии (оба аллеля исследуемого гена, полученного от каждого из родителей, мутанты). В этом случае в результате гибридизации зонда с ДНК обоих аллелей образуются гетеродуплексы, содержащие ошибочно спаренный нуклеотид с пониженной температурой плавления; 2) в том случае, если индивидуум гетерозиготен по исследуемому гену и его ДНК включает в себя как мутатный, так и аллель дикого типа, в результате промывки гибрид мутантного аллеля разрушается, а дикого типа и, соответственно, половина образованных гибридов - сохраняется. При использовании в дот-блотгибридизации олигонуклеотидного зонда, соответствующего мутантному аллелю, по тем же самым причинам после промывки в жестких температурных условиях гибриды сохраняются в случае ДНК гомозиготных и гетерозиготных по мутантному аллелю индивидуумов, но будут разрушены в пробах с ДНК, содержащей только нормальные аллели.

Аллелоспецифическая полимеразная цепная реакция аллель-с ПцР

Аллелоспецифическая полимеразная цепная реакция, аллель-с. ПцР * алеласпецыфічная полімеразная ланцуговая рэакцыя, алель-с. ПЛР * allele-specific polymerase chain reaction or AS-PCR - амплификация определенных аллелей, или вариантов последовательностей ДНК, в том же локусе. Специфичность достигается синтезом одного или двух ПЦР (см.) праймеров таким образом, чтобы они перекрывали сайт с другой последовательностью, расположенный между аллелями. Для эффективного осуществления ПЦР 31-концевой нуклеотид праймера должен быть комплементарен соответствующему нуклеотиду матричной ДНК. В противном случае эффективность удлинения праймера во время ПЦР резко снижается и при определенных сочетаниях ошибочно спаренных нуклеотидов может отсутствовать вообще. Именно эта особенность ПЦР и лежит в основе метода выявления мутаций с помощью А. ПЦР, иначе иногда называемой аллель-специфической элонгацией праймера (allele specific primer elongation or a. s. p. extension). Схема высокоэффективной А. ПЦР была разработана и использована для диагностики мутации Leiden при тромбофилиях. Эта мутация локализована в экзоне 10 фактора V системы свертывания крови человека и часто ассоциирована с синдромом ее повышенной свертываемости. В соответствии с последовательностью нуклеотидов анализируемого участка генома синтезируют два праймера, 31-концевой нуклеотид одного из которых комплементарен мутантному нуклеотиду матричной ДНК, а у другого - нуклеотиду дикого типа. Для усиления специфичности действия праймеров вблизи их 31-концов вводят некомплементарные матрице нуклеотиды. Для исключения ложноотрицательных результатов в пробах, где продукт ПЦР отсутствует, повышали число циклов ПЦР сверх оптимального. Другой тип универсальных аллель-специфических праймеров содержит 31-концевой нуклеотид, всегда некомплементарный матрице, а мутатный нуклеотид матрицы попадает во внутреннюю часть праймера. В этом случае продукты ПЦР отсутствуют, если в гибриде во внутреннюю часть праймера попадает любой некомплементарный мутантный нуклеотид матричной ДНК вне зависимости от его точной локализации. Такие праймеры позволяют обнаруживать любые точковые мутации в гомозиготном состоянии и у гаплоидных микроорганизмов. Для выявления гетерозиготного состояния анализируемого гена иногда используют мутантный и нормальный праймеры разных размеров, которые различаются по длине их 51 концевых последовательностей, полностью комплементарных анализируемой ДНК. В этом случае в процессе ПЦР в реакционную смесь можно одновременно добавлять оба аллель-специфических праймера: му тантный и нормальный. Образовавшиеся продукты реакции, соответствующие мутантному аллелю и аллелю дикого типа, далее разделяют электрофоретически в гелях, используемых для секвенирования нуклеиновых кислот.

Аллелоспецифический олигомер

Аллелоспецифический олигомер * алеласпецыфічны алігамер * аllele-specific oligo or ASo - особый олигомерный нуклеотид (олиг) для ПЦР, полностью комплементарный одному из аллелей гена и частично - другим его аллелям. Олигомер создан с такой последовательностью нуклеотидов, чтобы он или позволял, или ингибировал проведение гибридизации в той точке, где мутантный аллель отличается от аллеля дикого типа (см. Аллелоспецифическая гибридизация олигонуклеотидов).

Аллелоспецифический олигонуклеотидный тест

Аллелоспецифический олигонуклеотидный тест * алеласпецыфічны алігануклеатыдны тэст * allele-specific oligonucleotide testing - метод определения специфической мутации с использованием синтетического сегмента ДНК (олигонуклеотид) по длине приблизительно 20 п. о., который связывается с комплементарной последовательностью в образце ДНК и идентифицирует ее (см. Аллелоспецифическая полимеразная цепная реакция).

Аллелотип

Аллелотип * алелатып * allelotype - термин, соответствующий термину «генотип», но в применении не к отдельной особи, а к целой популяции. Понятие А. служит для характеристики генетической структуры популяции, размножающейся «в себе». Генетическая структура популяции в каждом отдельном случае может быть получена из относительных частот аллелей каждого гена. При этом надо иметь в виду, что А. популяции можно установить только для тех признаков, тип наследования которых известен. Изменения А. популяции вызываются мутациями, действием отбора, случайным дрейфом генов и миграциями при неполной изолированности популяций друг от друга. Иммигрирующие особи повышают частоту определенных аллелей или привносят в популяцию новые аллели, а мигрирующие - уменьшают и в крайних случаях приводят даже к полной утрате определенных аллелей (см. Популяция замкнутая).

Аллель дикого типа нормальный а

Аллель дикого типа, нормальный а. * алель дзікага тыпу, нармальны а. * allele of wild type or normal a. - cм. Аллель нормальный.

Аллельная гетерогенность

Аллельная гетерогенность * алельная гетэрагеннасць * allelic heterogeneity - см. Аллелей гетерогенность.

Аллельная изменчивость неизвестного назначения аллельный вариант н н

Аллельная изменчивость неизвестного назначения, аллельный вариант н. н. * алельная зменлівасць невядомага прызначэння, алельны варыянт н. п. * allelic variability of unknown significance or а. variant of u. s. - изменение нормальной последовательности оснований в гене, значение которого неясно. Для изучения генетического значения этого изменения требуется провести генотипические и фенотипические исследования в больших популяциях. Полное секвенирование (см.) гена часто выявляет многочисленные (иногда сотни) аллельные изменения в данном гене.

Аллельная модификация

Аллельная модификация * алельная мадыфікацыя * allelic modification - изменения фенотипического проявления одного и того же аллеля. Примером могут служить возрастные изменения в проявлении наследственных аномалий.

Аллельное соединение

Аллельное соединение * алельнае злучэнне * аllelic association - см. Сцепленное неравновесие.

Аллельные варианты типы алллельных изменений

Аллельные варианты, типы алллельных изменений * алельныя варыянты, тыпы алельных змяненняў * allelic variants - 1. Нормальный А. в. - изменение (мутация), которая не влияет на нормальные функции гена и обусловливает нормальный фенотип; известен также как благотворный полиморфизм. 2. Патологический А. в. - изменение (мутация), которая прерывает нормальные функции гена и приводит к формированию аномального фенотипа; известен также как мутация, обусловливающая болезнь. 3. А. в. неизвестного назначения (см.): изменение (мутация), при котором формируется неизвестный фенотип. А. в. неизвестного назначения изучают в больших популяциях с целью определения, к какому типу его следует отнести - нормальному аллелю или к патологическому.

Аллельные гены

Аллельные гены * алельныя гены * allelic genes - гены, расположенные в одних и тех же локусах гомологичных хромосом, но отвечающие за разные проявления однотипных признаков. Напр., А. г. являются гены, определяющие зеленую или желтую окраску семян гороха, а также гены, определяющие цвет глаз человека.

Аллельные серии

Аллельные серии * алельныя серыі * allele series - моногенные наследственные заболевания, вызванные различными мутациями в одном и том же гене, но относящиеся к разным нозологическим группам по своим клиническим проявлениям.

Аллеля имя а название

Аллеля имя, а. название * алеля імя, а. назва * аllele name - слово или фраза, которая уникально определяет аллель определенного гена. А. и. имеет аббревиатуру, а иногда и символ, дополняемый к аббревиатуре гена как суперскрипт, напр., один из аллелей гена Kit называется «жизнеспособный доминантный споттинг» и имеет символ KitW-v .

Аллеля символ

Аллеля символ * алеля сімвал * аllele symbol - см. Аллеля имя.

Аллерген * алерген * аllergen - химический или белковый антиген, который вызывает аллергическую реакцию. Аллергены обычно увеличивают концентрацию IgE, в присутствии которого тучные клетки выбрасывают гистамин.

Аллергия

Аллергия * алергія * allergy - повышенная чувствительность и соответствующая реакция иммунной системы на действие агента, который для большинства особей популяции не является антигенным.

Алло

Алло* ала* allo - соответствует словам «иной», «инородный»; выражает различие или существование разных типов, напр., аллогамия (перекрестное опыление), когда пыльца с пыльника одного цветка переносится на рыльце пестика другого; аллометрия - неравномерный рост частей тела в провесе развития организма; аллополиплоидия, когда элементы кариотипа происходят из разных геномов.

Аллоантиген

Аллоантиген * алаантыген * alloantigene - генетически детерминированный антиген, который вызывает одинаковый иммунный ответ у генетически различающихся особей одного вида. Антитела, образующиеся в ответ на действие А., называются аллоантителами.

Аллогамия

Аллогамия * алагамія * allogamy - перекрестное опыление, при котором пыльца (см. Пыльцевое зерно) попадает на рыльце цветка др. растения того же вида. Некоторые виды поддерживают или усиливают А. при помощи целого комплекса механизмов, препятствующих самоопылению, таких, напр., как генетическая самонесовместимость, гетеростилия, гомоморфная самонесовместимость. Синонимами А. являются ксеногамия, аутбридинг, кроссбридинг.

Аллоген

Аллоген * алаген * allogene - см. Аллель рецессивный.

Аллогенез

Аллогенез *алагенез * allogenesis - направление эволюции, когда у близких видов частные приспособления заменяются другими, а общий уровень организации остается прежним, приводит к выработке алломорфозов. При А. развитие осуществляется внутри одной адаптивной зоны. В результате происходит адаптивная радиация - возникает некоторое множество близких форм, различающихся адаптациями одного масштаба (радиоадаптациями). Напр., эволюция насекомоядных, осуществлявшаяся путем А., привела к появлению, помимо наземных форм этого отряда млекопитающих (еж, землеройка), еще и подземных (крот), а также земноводных (выхухоль). Различия между разными насекомоядными объясняются многочисленными приспособлениями к добыванию насекомых в разных условиях.

Аллогенный

Аллогенный * алагенны * allogenic - 1. Обусловленный влиянием внешней среды (см. Автогенез). 2. Относящийся к генетически различающимся членам одного и того же вида, особенно в отношении антигенов (см.). 3. Обозначает генетические различия между донором и реципиентом в пределах одного вида.

Аллогетероплоиды

Аллогетероплоиды * алагетэраплоіды * alloheteroploids - 1. Гетероплоидные особи или клетки, хромосомы которых происходят из различных хромосомных наборов. 2. Штамм или особи, имеющие дополнительные хромосомы др. вида (см. Аллодиплоиды).

Аллографт

Аллографт *алаграфт * allograft - трансплантат, выделяемый от особи одного генотипа и пересаженный особи др. генотипа в пределах одного вида.

Аллодиплоиды

Аллодиплоиды * аладыплоіды * allodiploids - организмы, у которых: а) в наборе хромосом одна пара или несколько хромосом заменены хромосомами др. вида или б) к диплоидному набору хромосом добавлены сверхкомплектные хромосомы др. вида.

Аллодипломоносомик

Аллодипломоносомик * аладыпламанасомік * allodiplomonosomic - аллодиплоид (см.), в хромосомном наборе которого присутствуют две хромосомы из чужого набора.

Аллозигота

Аллозигота * алазігота * allozygote - особь, гомозиготная по одному определенному локусу, в котором два гомологичных гена получены от разных родителей и каждый из них детерминирован информацией, содержащейся в родословной (педигри, см.) соответствующего родителя (см. Аутозигота).

Алломоногетероплоиды

Алломоногетероплоиды * аламонагетэраплоіды * allomonoheteroploids - особи, содержащие одну лишнюю (сверхкомплектную) хромосому, происходящую из др. вида (см. Аллодиплоиды. Аллогетероплоиды).

Алломоны

Алломоны * аламоны * allomones - секреты, выделяемые организмом, которые влияют на поведение и др. реакции особей др. вида так, что это выгодно только тому, кто их выделяет. Если это приносит пользу обоим видам, эти секреты называют синамонами, если только реципиенту, - кайромонами. Напр., цветочные запахи обеспечивают привлечение насекомыхопылителей к растениям.

Алломорфозы идиоадаптации

Алломорфозы, идиоадаптации * аламарфозы, ідыяадаптацыі * allomorphosises or idioadaptations - множество мелких приспособлений к определенным условиям среды, приводящих к появлению значительного разнообразия сходных групп организмов. А. не приводят к принципиальным изменениям уровня биологической организации. Напр., на территории Ленинградской области встречаются два вида зайцев: небольшой по размерам заяц-беляк и более крупный заяц-русак. Беляк выживает в зимних условиях в лесах благодаря почти белому зимнему меху, а русак - на относительно открытых пространствах заснеженных пашен благодаря более быстрому бегу и выносливости. Адаптации одного уровня, т. е. приспособления, определяющие разнообразие близких форм в пределах одной адаптивной зоны. А. возникают в эволюционном процессе в результате аллогенеза (см.).

Аллопарапатрическое видообразование

Аллопарапатрическое видообразование * алапарапатрычнае відаўтварэнне * alloparapatric speciation - тип постепенного видообразования, при котором новые виды образуются исходно как аллопатрические (см. Виды аллопатрические), но в случае вторичного контакта дивергирующих (см. Дивергенция) популяций естественный отбор может усиливать механизмы их репродуктивной изоляции в зонах контакта вследствие действия механизма смещения признака (или признаков) (ср. Парапатрическое видообразование).

Аллопатрические популяции

Аллопатрические популяции * алапатрычныя папуляцыі * allopatric populations - популяции одного вида, обитающие в разных географических районах и не соприкасающиеся друг с другом, т. е. между ними существует полная географическая изоляция.

Аллопатрическое видообразование

Аллопатрическое видообразование * алапатрычнае відаўтварэнне * allopatric speciation - образование видов вследствие географической изоляции популяций, происходящее, когда популяции физически изолированы вследствие внутренних барьеров, таких как репродуктивная (генетическая) изоляция, так что если даже физическая изоляция исчезнет, то особи двух популяций не смогут скрещиваться друг с другом. Хотя все еще идут дебаты по поводу частоты других типов видообразования (таких как симпатрическое видообразование и парапатрическое видообразование), все эволюционные биологи согласны с тем, что аллопатрия (см.) - это общий путь возникновения нового вида.

Аллопатрия

Аллопатрия * алапатрыя * allopatry - способ видообразования, при котором новые формы организмов ведут начало от родственных групп с неперекрывающимися (изолированными) ареалами. Т. обр., на разных о-вах Галапагосского архипелага возникли различные виды вьюрков.

Аллоплазма

Аллоплазма * алаплазма * alloplasm - все нерегулярно встречающиеся органеллы клетки, выполняющие особые функции. К ним относятся, в частности, нейро- и миофибриллы, реснички, жгутики, сократимые вакуоли и стрекательные капсулы.

Аллоплазмия

Аллоплазмия * алаплазмія * alloplasmy - комбинация ядра и цитоплазмы, происходящих от особей разных видов. У высших растений А., как правило, сопровождается цитоплазматической мужской стерильностью. В настоящее время известны многочисленные аллоплазматические линии пшеницы, включающие цитоплазму пыреев рода Agropyron и других видов, а впер вые цитоплазма эгилопса Aegilops caudate была объединена с ядерным геномом пшеницы Triticum aestivum Х. Кихарой в 1951 г. Аллополиплоид * алапаліплоід * аllopolyploid - полиплоид, полученный в результате гибридизации двух видов. См. Аллополиплоидия. Ср. Амфидиплоид.

Аллополиплоидия аллоплоидия

Аллополиплоидия, аллоплоидия * алапаліплаідыя, алаплаідыя * allopolyploidy or alloploidy - (греч. allos - другой; polyploos - многократный; eidos - вид) наследственное изменение в клетках (у животных реже, чем у растений), заключающееся в кратном увеличении числа наборов хромосом при межвидовых или межродовых скрещиваниях. А. встречается в природе и может быть получена целенаправленно. Она является одним из путей симпатрического видообразования (см.). Полиплоидия на основе объединения и умножения двух или нескольких целых геномов, принадлежащих разным видам или родам. А. называют также гибридной полиплоидией. Отличают аллополиплоиды геномные, когда объединившиеся родительские геномы настолько различны, что у диплоидных гибридов хромосомы этих геномов или совсем не конъюгируют, или конъюгируют очень редко. Хромосомы в мейозе остаются унивалентными и беспорядочно расходятся в анафазе, образуя нежизнеспособные гаметы с числом хромосом от 0 до (n + n), вследствие чего диплоиды отдаленных скрещиваний стерильны. Для получения плодовитого потомства необходима или маловероятная встреча естественных либо искусственно индуцированных нередуцированных гамет, или индукция К-митозов (см.) в точках роста отдаленного гибрида. У возникших т. обр. аллополиплоидов каждая хромосома различающихся геномов представлена дважды, а в мейозе аутосиндетически (см. Аутосиндез) образуются только биваленты, что обеспечивает фертильность (см.) аллополиплоидов.

Аллосинапсис

Аллосинапсис * аласінапсіс * allosynapsis - то же, что Аллосиндез (см. Ассоциация гетерогенетическая).

Аллосиндез

Аллосиндез * аласіндэз * allosyndesis - гетерогенная конъюгация, конъюгация в мейозе хромосом, происходящих из разных родительских геномов (при соединении различных родительских гамет). У диплоидных видов конъюгация хромосом всегда является А., благодаря чему возможно свободное расщепление. У аутополиплоидов А. и аутосиндез встречаются с одинаковой частотой, в то время как у промежуточных полиплоидных форм и гибридов от скрещивания полиплоидов относительная частота этих типов конъюгации неодинакова. Различают: а) полный А., когда при одинаковом числе хромосом у родителей у диплоидного гибрида конъюгируют все хромосомы; б) насыщенный А., при котором количество образовавшихся пар хромосом соответствует гаплоидному числу хромосом родителя, содержащего меньшее число хромосом, остальные хромосомы остаются унивалентными; в) ненасыщенный А., при котором только часть хромосом конъюгирует аллосиндетически. Это наблюдается в том случае, когда при разном числе хромосом в геноме родителей у гибрида хромосомных пар образуется меньше, чем было хромосом в меньшем исходном родительском геноме; г) полный аллоавтосиндез, когда все хромосомы конъюгируют частично аллосиндетически, частично - аутосиндетически (см. Ассоциация гетерогенетическая). У аллополиплоидов могут иметь место как А., так и автосиндез, проявляющиеся с различной частотой. У диплоидов конъюгация хромосом может быть только аллосиндетическая.

Аллосомы

Аллосомы * аласомы * allosomes - хромосомы, отличающиеся от остальных хромосом (см. Аутосомы) величиной, формой или поведением (часто половые хромосомы называют А.).

Аллостеризм

Аллостеризм * аластэрызм * аllosterism - эффект привязывания малых молекул (эффекторов, лигандов) к ферменту, к его сайту, отдаленному от активного сайта, приводит к изменению его конформации и, следовательно, к изменению его активности и каталитических свойств.

Аллостерический

Аллостерический * аластэрычны * allosteric - определение изменения активности фермента при соединении с молекулой эффектора. Аллостерическое ингибирование конечным продуктом представляет собой отрицательный обратный контроль ферментной активности.

Аллостерический фермент а энзим

Аллостерический фермент, а. энзим * аластэрычны фермент, а. энзім * allosteric enzyme - 1. Регулирующий фермент, каталитическая активность которого модифицируется нековалентным присоединением специфического метаболита к сайту фермента, а не к катализируемому сайту. Связывание с эффектором (лигандом) вызывает изменения в третичной конформационной структуре фермента. Определение «аллостерический» используется для различения этой формы регуляции от регуляции другого типа, обусловленной конкуренцией в каталитическом сайте между субстратом и ингибиторами. 2. Фермент, активность которого регулируется путем взаимодействия аллостерического эффектора с его аллостерическим центром.

Аллостерия

Аллостерия * аластэрыя * allostery - способ контроля скорости протекания отдельных метаболических процессов в организме за счет изменения активности аллостерических ферментов, т. е. обратимое взаимодействие малых молекул с молекулами белка, приводящее к изменениям формы белка и соответствующему изменению взаимодействия данного протеина с третьей молекулой.

Аллотетраплоид амфидиплоид

Аллотетраплоид, амфидиплоид * алатэтраплоід, амфідыплоід * allotetraploid or amphodiploid - организм, имеющий два диплоидных генома от разных видов.

Аллотип

Аллотип * алатып * аllotype - 1. Белковый продукт аллеля, который может проявляться как антиген у другой особи того же самого вида (напр., гистосовместимость антигенов, иммуноглобулины), подчиняясь простым законам менделевского наследования. 2. Генетически детерминированные структуры белков у индивидуумов одного вида. Для других представителей вида эта структура иммуногенна.

Аллотипа супрессия

Аллотипа супрессия * алатыпу супрэсія * allotype suppression - систематическое и длительное подавление экспрессии иммуноглобулинового аллотипа у животных, вызванное обработкой антителами, противоположными аллотипу.

Аллотипическая дифференциация

Аллотипическая дифференциация * алатыпічная дыферэнцыяцыя * allotypic differentiation - дифференцировка имагинальных дисков в различные имагинальные органы при культивировании in vitro. Термин введен Э. Хадорном в 1963 г. Им же была показана А. д. генитальных имагинальных дисков дрозофилы в антенны. См. In vivo культивирование имагинальных дисков.

Аллотриплоид

Аллотриплоид * алатрыплоід * allotriploid - аллополиплоид, имеющий три гаплоидных набора хромосом, два из которых привнесены в зиготу нередуцированной гаметой одного вида, а третий - редуцированной гаметой др. вида (AAB или ABB).

Аллофенный а гибрид

Аллофенный, а. гибрид * алафенны, а. гібрыд * аllophenic or a. hybrid - химерный; агрегационная химера, гибрид, образованный клетками двух разных генотипов (см. Аллофенные мыши).

Аллоферменты аллозимы

Аллоферменты, аллозимы * алаферменты, алазімы * allozymes - аллельные формы ферментов, или энзимов, различающиеся по аминокислотному составу и разделяемые электрофоретически. Их синтез контролируется кодоминантными аллелями одного гена (см. Гены кодоминантные). Термин противоположен обычно употребляемому термину «изозим», или «изофермент».

Аллохтоны

Аллохтоны * алахтоны * allochthons - организмы любых систематических групп и рангов (виды, роды и т. п.), проникшие при расселении (иммигранты) и интродуцировавшиеся в данной местности, но эволюционно возникшие за ее пределами (напр., колорадский жук, проникший из Америки, географический А. европейского континента).

Аллоциклия

Аллоциклия * алацыклія * allocycly - 1. Явление, при котором Х-хромосомы или гетерохроматиновые участки хромосом (главным образом, у саранчовых) на разных стадиях развития имеют то избыточную, то недостаточную конденсацию хроматина. В данном случае имеет место сдвиг фаз цикла - конденсации-деконденсации у эу- и гетерохроматина. А. описана С. Дарлингтоном в 1941 г., он же предположил наличие генетического детерминирования явления А. (у вороньего глаза Poris guadrinfolia). 2. Термин, обозначающий различия в движении спирали, видимые в хромосомных сегментах или в целых хромосомах. Аллоциклическое движение характеризует перицентрический гетерохроматин, ядрышковый организатор, а в некоторых видах целую половую хромосому. Если хромосома или хромосомный сегмент сильно сжат (сконденсирован) по сравнению с остальной частью хромосомы, хромосома или хромосомный сегмент проявляет т. н. позитивный гетеропикноз. А. используется также для того, чтобы описать асинхронное разделение бивалентов в первой анафазе мейоза (см. Мейоз). У человека, напр., Хи Y-хромосомы отделяются раньше аутосом, что указывает на позитивную А.

АЛС-ген * АЛС-ген * AlS gene - ген, кодирующий ключевой для растений фермент ацетолактатсинтазу (АЛС). АЛС известна также как ацетогидроксильная кислая синтаза. Она катализирует одну из первых в цепи химических реакций синтеза боковой цепи таких аминокислот, как изолейцин, лейцин, валин. Поскольку боковые цепи указанных аминокислот жизненно необходимы растениям, использование гербицидов, разрушающих данный фермент, является весьма эффективным способом уничтожения сорных растений.

Альбинизм

Альбинизм * альбінізм * albinism - 1. Мутации типа дефишенси (см.) в хлоропластах растений. 2. Врожденная неспособность к образованию меланина в клетках глаз, кожи и волос, обусловленная недостаточной активностью тирозиназы. У человека наследуется в виде рецессивной аутосомной мутации. В коже альбиносов содержатся амеланические меланоциты. У животных с большой изменчивостью гены А. имеют плейотропный эффект на метаболические пути видимых мутаций, таких как судорожное дрожание глаз и косоглазие. У человека известны мутации в более чем 10 локусах, нарушающие синтез меланина и вызывающие А.

Альбиносы

Альбиносы * альбіносы * albino - 1. Растения, лишенные хромопластов. 2. Животные, лишенные пигментации.

Альбумин

Альбумин * альбумін * albumin - водорастворимый белок 70 кДа, являющийся белком плазмы крови. А. важен для поддержания осмотического давления, как рН-буфер, для транспорта ионов металлов и различных небольших органических молекул, т. к. большинство минералов и гормонов, утилизируемых человеческим организмом, в первую очередь соединяются с молекулой альбумина. Это происходит прежде чем они транспортируются в кровоток. А. синтезируется и секретируется печенью. У человека гены, кодирующие А., находятся на длинном плече хромосомы 4 (см. Альфа-фетопротеин), у мышей - на хромосоме 5.

Альтерирующий фермент

Альтерирующий фермент * альтэруючы фермент * alterating enzyme - белок продуциремый фагом Т4, который обусловливает присоединение АДФ-рибозы к РНКполимеразе клетки-хозяина (альтерация), в результате чего она теряет способность связывать сигма-фактор и, соответственно, инициировать транскрипцию.

Альтернативная изменчивость

Альтернативная изменчивость * альтэрнатыўная зменлівасць * alternative variation - прерывистая изменчивость, наблюдающаяся у любых, как моногенных, так и полигенных, признаков. Напр., больное и здоровое животное, бесплодная и плодовитая самка, живой и мертвый плод и т. д. Различают А. и. качественных и количественных признаков, для которых применяется разный генетический анализ. Степень А. и. является одним из основных условий проведения селекции по моногенным и полигенным признакам.

Альтернативная сегрегация хромосом

Альтернативная сегрегация хромосом * альтэрнатыўная сегрэгацыя храмасом * alternative segregation of chromosome - форма анафазного расхождения в мейозе у транслокационных гетерозигот, при которой обе гомологичные хромосомы, несущие транслоцированные сегменты, попадают в одну дочернюю клетку.

Альтернативные признаки

Альтернативные признаки * альтэрнатыўныя прыкметы * alternative traits - взаимоисключающие, контрастные признаки: окраска семян, напр. желтая и зеленая у гороха.

Альтернативные экзоны

Альтернативные экзоны * альтэрнатыўныя экзоны * alternative exons - 1. Экзоны, лигирующиеся в процессе альтернативного сплайсинга (см.). 2. Экзоны, являющиеся результатом продуцирования мРНК измененными генами, причем происходит это в генах определенных тканей и при стадиеспецифичном альтернативном сплайсинге (см.). Нарушенный ген продуцирует первичный продукт транскрипции - генетрогенную молекулу ядерной РНК, в которой имеются и экзоны, и интроны. Интроны, однако, удаляются из первичного транскрипта в течение процессинга мРНК при специфических реакциях сплайсинга. Сплайсинг, как правило, конструктивный, что означает, что все экзоны соединяются вместе в том порядке, который соответствует гетерогенной ядерной РНК. Однако у многих генов наблюдается также аль тернативный сплайсинг (см.), при котором экзоны могут быть соединены к.-л. др. образом (напр., какой-то экзон или экзоны могут быть пропущены в течение реакции сплайсинга), но первоначальный порядок соединения экзонов не может быть изменен даже при альтернативном сплайсинге. Т. обр., альтернативный сплайсинг делает возможным продуцирование одним геном больше одной молекулы иРНК, и это противоречит пока основной концепции работы рамки считывания с неоклассической точки зрения на ген.

Альтернативный ген

Альтернативный ген * альтэрнатыўны ген * alternative gene - любой эукариотический мозаичный ген, сплайсинг транскрипта с которого бывает различным в разных тканях или на разных стадиях развития одного и того же организма.

Альтернативный промотор

Альтернативный промотор * альтэрнатыўны прамотар * alternative promoter - сложный промотор, состоящий из двух и более независимо функционирующих частей, расположенных перед разными экзонами одного гена. Такое расположение обеспечивает синтез различных мРНК в клетках разных тканей, напр., в составе гена амилазы мыши А. п. составлен двумя элементами, разделенными нулевым (S) экзоном и интроном (общая длина 2850 п. н.), причем, более длинная мРНК (и соответствующий белок) образуется в слюнных железах, а более короткая - в печени.

Альтернативный путь активации комплемента

Альтернативный путь активации комплемента * альтэрнатыўны шлях актывацыі камплемента * аlternative pathway - один из двух путей активации, в который вовлекаются мембраны микроорганизмов.

Альтернативный сплайсинг

Альтернативный сплайсинг * альтэрнатыўны сплайсінг * alternative splicing - необычное, нестандартное лигирование экзонов к.-л. гена с образованием иРНК, которая по содержанию информации отличается от обычной, нормальной. В результате при А. с. один ген может кодировать несколько различных белков. Установлено, что А. с. играет значительно более важную роль в организме млекопитающих, чем предполагалось ранее. 94% человеческих генов подвергаются А. с., причем в разных тканях производятся разные наборы изоформ. Благодаря этому разнообразие белков в организме млекопитающих значительно выше, чем у низших животных, хотя количество генов у тех и других примерно одинаково. Иногда причиной А. с. могут быть случайные сбои в работе механизмов, осуществляющих сплайсинг (ключевую роль в нeм играют сложные РНКбелковые комплексы - сплайсосомы). Почти все человеческие гены кодируют не по одному, а по несколько белков, и это разнообразие белков у млекопитающих повысилось не за счет роста числа генов, а за счет формирования А. с. и роста числа изоформ. У большинства генов А. с. тканеспецифичен: в одних тканях чаще синтезируются одни изоформы, в других - другие. У разных людей в одних и тех же тканях может быть разное соотношение изоформ, однако различия между индивидуумами в среднем примерно в 2-3 раза меньше, чем различия между тканями. Многие гены в популяции существуют в виде нескольких вариантов (аллелей), и для разных аллелей может быть характерно разное распределение вероятностей производства тех или иных изоформ. Именно этим, скорее всего, и объясняется значительная часть обнаруженных индивидуальных различий (ведь у каждого человека имеется свой уникальный набор аллелей, за исключением однояйцовых близнецов). Процесс А. с. регулируют специализированные регуляторные белки (напр., FOX-1, FOX-2) и особые регуляторные последовательности нуклеотидов (UGCAUG, UCUCUC, CUCUCU и др.), которые расположены в интронах, прилегающих к альтернативным экзонам (см.). Всего найдено еще 362 такие последовательности, среди которых есть как известные ранее регуляторы (сайты связывания белков - регуляторов сплайсинга), так и новые. Практически все человеческие гены, которые не подвергаются А. с. (таковых оказалось 6%), - это гены, которые вообще никакому сплайсингу не подвергаются, потому что в них нет интронов. Вопрос о том, бывает ли вообще у млекопитающих безальтернативный сплайсинг, пока остается открытым.

Альтернативный сплайсинг РНК

Альтернативный сплайсинг РНК * альтэрнатыўны сплайсінг РНК * аlterna tive mRNA splicing - включение или исключение разных экзонов в процессе образования различных транскриптов РНК.

Альтруизм

Альтруизм * альтруізм * аltruism - вид поведения, при котором особь рискует, понижая свою собственную плодовитость в пользу др. особи и популяции в целом.

Предыдущая страница Следующая страница