Приглашаем посетить сайт
Статьи на букву "Г" (часть 1, "ГАЗ"-"ГЕМ")
lawn - "газон". Сплошной слой бактерий, выращенный на поверхности агара. |
galactose - галактоза. Шестиуглеродный моносахарид; D-Г. входит в состав лактозы <lactose>, некоторых полисахаридов, мукопротеидов и др. соединений. |
galactosemia - галактоземия. НЗЧ, характеризующееся катарактой, циррозом печени, гепатомегалией, задержкой роста и развития в результате неспособности утилизировать D-галактозу из лактозы; различные формы Г. обусловлены дефицитом ферментов гексозо-1-фосфатуридилилтрансферазы (ген GALT локализован на участке p13 хромосомы 9), галактокиназы (ген GALK - на участке q23-q25 хромосомы 17), УДФ-глюкозо-4-эпимеразы (ген GALE - на участке p36-p35 хромосомы 1); все формы Г. передаются по аутосомно-рецессивному типу. |
galactosidase - галактозидаза [КФ 3.2.1.23]. Фермент класса гидролаз, отщепляющий галактозу от различных углеводных, гликопротеиновых и гликолипидных субстратов; известны 2 группы Г. - α-Г. (ее отсутствие вызывает болезнь Фабри <Fabry disease>) и β-Г. (отсутствие различных ее типов приводит к одной из форм болезни Моркио <Morquio disease>, ганглиозидозам и т.д., при комплексном дефиците β-Г. и нейраминидазы обнаруживается синдром Гольдберга <Goldberg syndrome>); у E.coli ген β-Г. входит в состав лактозного оперона <lactose operon>. |
galanin - галанин. Нейропептид, состоящий из 29 аминокислот, обнаруживается в клетках центральной и периферической нервной системы, а также кишечника у многих позвоночных и некоторых беспозвоночных; подтверждено участие Г. в регуляции секреции нейрогормонов, активности гладкой мускулатуры, контроле пищевого поведения, также предполагается наличие у Г. ряда иных функций. |
Галл. См. цецидий. |
halothane test - галотановый тест. Широко распространенный в свиноводстве тест: у домашней свиньи признак чувствительности к галотану (анестетик) - аллель HALn - обусловлен мутацией в гене CRC, кодирующем белок кальциевый рилизинг-канал (локализован на хромосоме 6); чувствительность к галотану сопряжена со злокачественной гипертермией; также реакция на галотан тесно коррелирует с двумя важными признаками - устойчивостью к стрессам и содержанием постного мяса, - что позволяет использовать Г.т. для отбора животных в селекционных мероприятиях; у человека известны аналогичные типы реакции на анестезию, вероятно, являющиеся генетически гомологичными синдрому галотановой чувствительности у свиней. |
gamete - гамета. Pепродуктивная клетка многоклеточных организмов, обеспечивающая передачу наследственной информации; Г. гаплоидны - при слиянии двух Г. образуется диплоидная зигота, из которой развивается многоклеточный организм. |
gametangium - гаметангий. Половой орган растений, содержащий мужские или женские половые клетки (иногда не дифференцировранные - у низших растений); мужской Г. - микрогаметофит (или антеридий), женский Г. - макрогаметофит (оогоний), или архегоний. |
gametangeogamy - гаметангиогамия. Cпособ полового размножения некоторых грибов, не имеющих дифференцированных гамет, при котором сливаются целые гаметангии и лишь затем происходит попарное слияние различающихся по полу ядер (дикариофаза). |
gametic isolation - гаметическая изоляция. Oдна из форм посткопулятивных изолирующих механизмов, обусловленная невозможностью слияния гамет из-за их несовместимости (невозможность проникновения спермия в яйцеклетку) или из-за элиминации спермия в цитоплазме яйца. |
gametic lethal - гаметическая леталь. Летальный фактор (ген), проявляющийся до образования зиготы, т.е. на стадии гамет. |
"gametic" sterility - "гаметическая" стерильность. Форма стерильности (см. <gonadic sterility>), обусловленной аномалиями, приводящими к нежизнеспособности гамет либо к невозможности их нормального оплодотворения. |
gametic meiosis - гаметический мейоз. Mейоз, непосредственно приводящий к образованию одноклеточных гамет, формирующих после попарного слияния зиготы; Г.м. характерен для диплонтов, т.е. организмов, лишенных стадии многоклеточных гаметофитов. |
gametic selection - гаметический отбор. Форма отбора, осуществляемого на уровне гамет (гаплоидного поколения); при Г.о. эффективно удаляются некоторые вредные (мутантные) аллели, т.к. они экспрессируются, даже будучи рецессивными. |
gametic number - гаметическое число. Гаплоидное число хромосом. |
gametogenesis - гаметогенез. Процесс развития половых клеток; у растений Г. представлен микроспорогенезом <microsporogenesis> и макроспорогенезом <macrosporogenesis>, у животных Г. (сперматогенез <spermatogenesis> и оогенез <oogenesis>) происходит в специальных половых органах - гонадах (локализованный Г.) или проходит в любом участке тела, как у губок, некоторых кишечнополостных и плоских червей (диффузный Г.). |
gametophyte - гаметофит. Гаплоидное, образующее гаметы поколение в жизненном цикле растений, характеризующихся чередованием поколений <alteration of generation>; гаметы продуцируются в специализированных гаметангиях либо в любом участке таллома (у некоторых водорослей); в эволюции растений произошла редукция Г. - у высших растений женский Г. полностью утратил самостоятельность, а мужской представлен пыльцой и образующейся при ее прорастании пыльцевой трубкой <pollen tube>. |
gametocyte - гаметоцит. Hедифференцированная первичная половая клетка, из которой в результате гаметогенеза (с прохождением мейоза) образуются гаметы. |
-gamy -гамия. Oбозначает отношения между полами (процесc оплодотворения, тип размножения и т.п.): моногамия, автогамия. |
gamma globulins - гамма-глобулины. Фракция глобулиновых белков сыворотки крови, обладающая наименьшей электрофоретической подвижностью; основу Г.-г. составляют иммуноглобулины <immunoglobulins>. |
gamma rays - гамма-лучи, гамма-излучение. Электромагнитное излучение ультракоротких волн, испускаемое прeтерпевающими радиоактивный распад атомными ядрами или имеющее место при аннигиляции; Г.-л. обладают мощным мутагенным и иным повреждающим действием (лучевая болезнь и т.п.). |
Гамма-лучи. См. гамма-излучение. |
gamma chain - гамма-цепь. Oдин из двух типов полипептидных цепей, составляющих молекулу фетального гемоглобина <fetal hemoglobin>; у взрослого человека Г.-ц. заменяется на бета-цепь <beta chain>. |
gamobium - гамобиум. Поколение, которое при чередовании поколений <alteration of generation> размножается половым путем. |
gamogony, gamogenesis - гамогония. Серия делений клеток или ядер, приводящих к образованию специализированных половых клеток (гамет); ныне термин "Г." практически не употребляется. |
hamodeme - гамодим. Группа особей одного вида (дим <deme>), часть из которых по типу размножения занимает в пространстве и во времени пограничное положение, но может спариваться со всеми остальными особями данного дима. |
gamone - гамон. Вещество, способствующее соединению гамет; выделяется половыми клетками - соответственно различают андрогамоны и гиногамоны; Г. обнаружены у водорослей, грибов, различных животных, могут быть белками и низкомолекулярными соединениями. |
gamont - гамонт. Гаплоидная, взрослая форма организма, имеющего в жизненном цикле гаплоидную и диплоидную фазы; для Г. характерна гаметогония, сопровождающаяся образованием диплоидных агамонтов, которые в свою очередь претерпевают мейоз, образуют гаплоидные агаметы, дифференцирующиеся в Г. |
gamontogamy - гамонтогамия. Агрегация гамонтов <gamont> во время полового размножения и слияние их ядер с образованием агамонтов. |
gangliosides - ганглиозиды. Cложные природные липиды, содержащие остатки нейраминовой кислоты, сфингозин, галактозу, глюкозу и различные гексозамины; в значительном количестве Г. обнаружены в мозге. |
haplo- - гапло-. Oбозначает уменьшение в два раза, реже - одинарность: гаплоидия. |
haplodiploidy - гапло-диплоидия. Mеханизм генетической детерминации пола, при котором гаплоидные особи (развивающиеся из неоплодотворенных яиц или образующиеся в результате элиминации отцовского генома на этапе дробления яйца) являются самцами, а диплоидные - самками; Г.-д. известна у многих перепончатокрылых насекомых, некоторых тлей и ряда др. членистоногих. |
haplo-sufficient allele - гаплодостаточный аллель. Aллель, характеризующийся полным доминированием <complete dominance>, т.е. обусловливающий в комбинации с др. (рецессивным) аллелем фенотип, не отличающийся от фенотипа гомозиготы по Г.а. |
haploidization - гаплоидизация. Парасексуальный процесс <parasexual process>, при котором происходит редукция числа хромосом путем последовательных потерь одной из двух гомологичных хромосом в каждой из пар в результате митотических нерасхождений; Г. известна у некоторых грибов-аскомицетов. |
haploidy - гаплоидия. Hаличие гаплоидного числа хромосом. |
haploid generation - гаплоидное поколение. При чередовании поколений <alteration of generation> у растений - гаметофит <gametophyte>. |
haploid - гаплоидный. Xарактеризует индивидуум (клетку), у которого имеется один набор хромосом (n); в норме гаплоидными являются гаметы, гаметофиты и самцы некоторых видов при гапло-диплоидии <haplodiploidy>; гаплоидными могут быть особи, образовавшиеся в результате индуцированного гиногенеза <gynogenesis> и т.д. |
Гаплоидный партеногенез. |
haplome - гаплом. Фундаментальная генетическая система, включающая один (гаплоидный) набор хромосом и, соответственно, основное число генов; у не имеющих полиплоидного происхождения организмов Г. тождествен геному <genome>. |
haplomict - гапломикт. Гаплоидный гибридный организм, геном которого составлен хромосомами, полученными от разных родителей. |
haplo-insufficient (simple insufficient) allele - гаплонедостаточный аллель. Aллель, характеризующийся неполным доминированием <incomplete dominance>, т.е. в гетерозиготном состоянии полностью в фенотипе не проявляется. |
haplont - гаплонт. Oрганизм, все клетки которого содержат гаплоидное число хромосом, а диплоидной является только зигота; часто, но не всегда Г. - это гаметофит <gametophyte>; Г. могут быть некоторые простейшие, грибы-оомицеты, некоторые зеленые водоросли. |
Haplopappus - гаплопаппус. Pод южноамериканских трав из семейства сложноцветных (Compositae), культивируемых в ряде стран (в основном в Индии); как цитогенетический объект используется вид H.gracilis, имеющий наименьшее известное у растений число хромосом - 2n=4. |
haplopolyploid - гаплополиплоид. Oсобь, возникшая партеногенетическим (апомиктическим) путем из полиплоидных форм и содержащая вдвое меньше хромосом, чем исходная (материнская) особь. |
monosomy - моносомия, гаплосомия. Отсутствие в геноме одной из гомологичных хромосом (у диплоидов - одной из двух: 2n-1); М. может быть множественной (единичные потери в разных парах гомологов) и мозаичной. |
haplotype - гаплотип. Комбинация аллелей на одной хромосоме данного диплоидного индивидуума - haplo(id)/(geno)type. |
haplophasic lethal - гаплофазная леталь. Летальная мутация, проявляющаяся на этапе образования гаплоидных гамет (до образования зиготы - в отличие от зиготической летали <zygotic lethal>); при наличии Г.л. формирование зиготы с участием данной мутантной гаметы невозможно. |
haplochlamydic chimaera - гаплохламидная химера. Периклинальная химера <periclinal chimaera>, у которой чужеродные поверхностные клетки расположены в один слой. |
Гаптен. См. полуантиген. |
haptoglobin - гаптоглобин. Гликопротеин плазмы крови; образуя стабильный комплекс с гемоглобином <hemoglobin>, обеспечивает предотвращение вывода из организма железа. |
Гаргоилизм. См. мукополисахаридоз I. |
garlon-4 - гарлон-4. Гербицид широкого спектра действия, обладающий выраженным мутагенным эффектом, а также колхициноподобной активностью (индукция полиплоидии). |
gastrula - гаструла. Зародыш многоклеточного животного в период гаструляции <gastrulation>, обладающий тремя основными зародышевыми листками - эктодермой, энтодермой (кроме губок и кишечнополостных) и мезодермой; Г. впервые была описана А.О.Ковалевским в 1865, а термин "Г." введен Э.Геккелем в 1874. |
gastrulation - гаструляция. Процесс обособления двух зародышевых листков (экто- и энтодермы) у зародышей всех многоклеточных животных, а также начало обособления мезодeрмы (кроме губок и кишечнополостных), что приводит к образованию гаструлы <gastrula>. |
haustorium - гаустория. Часть гифы <hypha> паразитического гриба, находящаяся внутри клетки растения-хозяина и обеспечивающая поступление питательных веществ. |
Parthenium argentatum (guayule) - гваюла. Пустынное растение Нового Света; культивируется как каучуконос (также распространено как комнатное растение); используется в качестве объекта генетических исследований ввиду того, что в зависимости от генотипа может размножаться половым или вегетативным путем. |
geitonogamy - гейтоногамия. Форма самоопыления, при которой на рыльце пестика попадает пыльца от другого цветка того же растения. |
hexa- - гекса-. Oбозначение 6-кратности признака: гексаплоидия. |
hexaploid - гексаплоид. Индивидуум, клетки которого содержат шесть гаплоидных наборов хромосом: 6n, 6x. |
hexose - гексоза. Шестиуглеродный моносахарид: глюкоза, фруктоза, манноза и др. |
hexosaminidase - гексозаминидаза [КФ 3.2.1.52]. Фермент, участвующий в процессах катаболизма ганглиозидов, состоит из α- и β-цепей, гены которых у человека локализованы на хромосомах 15 и 5, - мутации в этих генах приводят к болезням Тея-Сакса <Tay-Sacks disease> и Сандгоффа <Sandhoff disease>. |
hexokinase - гексокиназа [КФ 2.7.1.1]. Фермент, катализирующий перенос фосфата с молекулы АТФ на D-глюкозу (D-гексозу, D-фруктозу, D-маннозу или D-глюкозамин) с образованием АДФ и D-глюкозо-6-фосфата - первая реакция в цикле гликолиза; Г. более специфична по отношению к донору фосфата, чем к субстрату (акцептору), активна только в присутствии ионов магния; часто используется в качестве популяционно-генетического маркера (Hk, HK). |
pulsed field gradient gel electrophoresis - гель-электрофорез в градиенте пульсирующего поля. Вариант метода электрофореза в агарозном геле; характеризуется чередующимися элетрическими пульсами полей, расположенных под тупым углом друг к другу, продолжительность импульсов от 1 до 90 с; Г.-э.п.п. используется для высокоразрешающего разделения макромолекул, в частности, фрагментов ДНК (или целых хромосом - например, дрожжей) размером от 100 до 2000 и более тысяч пар нуклеотидов; метод предложен Д.Шварцем и Ч.Кантором в 1984. |
heme - гем. Kомплексное соединение порфирина <porphyrins> и двухвалентного железа; наиболее распространенная форма - Г.-β, входит в состав гемоглобина <hemoglobin>, миоглобина <myoglobin>, пероксидазы <peroxidases>, цитохромов <cytochromes> и др. |
haematoxylin - гематоксилин. Oсновный краситель растительного происхождения (выделяется из кампешевого дерева); окрашивающую способность Г. приобретает после окисления в гематеин; окраска Г. не является специфичной для каких-либо химических соединений. |
Гемералопия. См. куриная слепота. |
hemi- - геми-. Oбозначение неполноты (чаще всего двукратной) чего-либо: гемизиготность. |
hemihaploid - гемигаплоид. Oрганизм (или клетка), содержащий половину гаплоидного набора хромосом - например, у черной смородины Ribes nigrum после колхитетраплоидизации (4n=32) отмечается помимо восстановления диплоидного уровня также и появление Г. (4 хромосомы). |
methemoglobin - метгемоглобин, гемиглобин. Форма гемоглобина <hemoglobin>, в геме которого железо окислено до трехвалентного, неспособен связывать кислород; М. образуется при метгемоглобинемиях; также М. иногда обозначается как гемоглобин М. |
hemizygosity - гемизиготность. Представленность у диплоидного организма одного или нескольких генов лишь одним аллелем в результате анеуплоидии <aneuploidy> или делеции <deletion> (т.е. потери отдельных участков генома), в норме гемизиготными являются гены, локализованные на половых хромосомах у гетерогаметного пола; в гемизиготном состоянии могут фенотипически проявляться рецессивные мутантные аллели. |
hemimelia - гемимелия. Врожденное отсутствие одной конечности или ее части. |
Гемиолоплоидия. См. сесквидиплоидия. |
hemo-, haemo- - гемо-. Имеющий отношение к крови: гемоглобин и т.п. |
hemoglobin (haemoglobin), Hb - гемоглобин. Kрасный железосодержащий пигмент, обратимо связывающий кислород и обеспечивающий его транспорт, имеется у многих беспозвоночных животных и почти у всех позвоночных; молекула Г. представляет собой тетрамер из 4 полипептидных цепей, к каждой из которых присоединен гем <heme>; к 1993 известно свыше 350 различных аминокислотных замен в молекуле гемоглобина человека, в той или иной степени приводящих к изменениям его функций - как правило, замены аминокислот, которые в молекуле Г. обращены наружу, меньше влияют на его функции, чем замены во внутренних доменов молекулы и участков присоединения гема; некоторые наиболее распространенные аномальные формы Г. приведены ниже; у человека (а также у некоторых приматов, парнокопытных млекопитающих и др.) до рождения Г. представлен особой формой - фетальным гемоглобином <fetal hemoglobin>. |
hemoglobin D Los Angeles - гемоглобин D Лос-Анжелес. В β-цепи в положении 121 глутаминовая кислота заменена глутамином; обладает нормальными свойствами; данный гемоглобин - первый (описан в 1951) из аномальных гемоглобинов, входящих в группу вариантов D, характериузющихся низкой электрофоретической подвижностью при щелочных рН при сохранении нормальной растворимости (в отличие от гемоглобина S <hemoglobin S>) в дезоксигенированной форме; к группе D также относится гемоглобин Нит <hemoglobin Neath> и некоторые др. |
fetal hemoglobin, hemoglobin F - фетальный гемоглобин, гемоглобин F. Гемоглобин плодов человека и некоторых других млекопитающих (не обнаружен у летучих мышей, опоссумов, собак и др.), построен двумя типами цепей - α2γ2; после рождения происходит замена γ-цепи на β-цепь - α2 β2 (или - 2-3% от общего количества гемоглобина каждого взрослого человека - α2δ2); самый ранний Ф.г. состоит из двух ζ- (α-подобных) и двух ε- (β-подобных) цепей, которые по мере развития замещаются цепями α и γ; для Ф.г. характерно более высокое сродство к кислороду по сравнению с постнатальным гемоглобином. |
hemoglobin F-Macedonia - гемоглобин F-Македония. Аномальный плодный гемоглобин: гематологические показатели у новорожденных близки к норме; замена гистидина на глутамин во 2-м положении γ-цепи. |
hemoglobin J-Guantanamo - гемоглобин J Гуантанамо. Клиника - мягкая анемия, нестабилен; замена аланина на аспарагин в 128-м положении β-цепи. |
hemoglobin J-Lome - гемоглобин J-Лоум. Клиника и гематология нормальны; замена лизина на аспарагин в 59-м положении β-цепи. |
hemoglobin Q-Thailand - гемоглобин Q-Таиланд. Один из наиболее распространенных в Восточной Азии аномальных гемоглобинов, ассоциирован с α-талассемией; замена аспарагиновой кислоты на гистидин в 74-м положении α-цепи. |
hemoglobin S - гемоглобин S. В 6-м положении β-цепи валин замещен глутаминовой кислотой, при низких концентрациях кислорода Г.S полимеризуется с образованием кристаллов; Г.S - первый описанный аномальный гемоглобин, открытый Л.Полингом с соавт. в 1949 (отличие лишь по одной аминокислоте от нормального гемоглобина установлено В.Инграмом в 1957); предполагается независимое появление мутации типа Hb-S в пяти районах мира (в Сенегале, странах, населяемых народностями Банту, Бенине, Камеруне и Индии) и широкое их распространение в тропической и субтропической зонах за счет селективного преимущества, обусловленного повышенной устойчивостью к возбудителю малярии; наличие Г.S обусловливает признак серповидных клеток <sickle-cell trait>. |
hemoglobin Abruzzo - гемоглобин Абруццо. Стабилен, сродство к кислороду повышено, ассоциирован с эритроцитозом; замена гистидина на аргинин в 143-м положении β-цепи. |
hemoglobin Alesha - гемоглобин Алеша. Клиника - тяжелая гемолитическая анемия; нестабилен; замена валина на метионин в 67-м положении β-цепи; описан в России в 1993. |
hemoglobin Athens-Georgia - гемоглобин Афины-Джорджия. Kлиника - микроцитоз; небольшое снижение стабильности по сравнению с нормальным гемоглобином и увеличение сродства к кислороду; в β-цепи замена аргинина на лизин в 40-м положении. |
hemoglobin Boston - гемоглобин Бостон. Форма гемоглобина М, характеризующаяся заменой гистидина на тирозин в 58-м положении α-цепи. |
hemoglobin Bristol - гемоглобин Бристоль. Характеризуется заменой валина на аспарагиновую кислоту в 67-м положении β-цепи. |
hemoglobin Brockton - гемоглобин Броктон. Клиника - анемия <anemia>; молекулярная стабильность снижена; замена аланина на пролин в 138-м положении β-цепи. |
hemoglobin Bruxelles - гемоглобин Брюссель. Клиника - тяжелые гемолитические кризы, стабилен; доля аномальной β-цепи около 35%, в 41-м или 42-м положениях делетирован фенилаланин. |
hemoglobin Warsaw - гемоглобин Варшава. Клиника - цианоз, гемолитическая анемия и легочная гипертензия, снижение сродства к кислороду; замена фенилаланина на валин в 42-м положении β-цепи. |
hemoglobin Volga - гемоглобин Волга. Клиника - тяжелая гемолитическая анемия, увеличено сродство к кислороду, нестабилен; замена аланина на аспарагиновую кислоту в 27-м положении β-цепи. |
hemoglobin Hyde Park - гемоглобин Гайд-Парк. Форма гемоглобина М <hemoglobin M>, характеризующаяся заменой гистидина на тирозин в 92-м положении β-цепи. |
hemoglobin Gun Hill - гемоглобин Ган-Хилл. Нестабилен, сродство к кислороду повышено; делетированы 5 аминокислот - либо в 91-95-м (лейцин, гистидин, цистеин, аспарагиновая кислота, лизин), либо в 92-96-м, либо 93-97-м положениях β-цепи, |
hemoglobin Gedong - гемоглобин Гедонг. Значительное повышение сродства к кислороду; замена в 139-м положении β-цепи аспарагина на аспарагиновую кислоту. |
hemoglobin Grady - гемоглобин Грэди. Дуплицированы аминокислотные остатки в 116-118-м положениях α-цепи. |
hemoglobin Denmark Hill - гемоглобин Денмарк-Хилл. Характеризуется двукратным увеличением сродства к кислороду, клиника нормальная; замена пролина на аланин в 95-м положении α-цепи. |
hemoglobin E - гемоглобин Е. Один из наиболее распространенных в мире аномальных гемоглобинов (чаще всего отмечается в Юго-Восточной Азии - около 30 млн. человек являются его носителями), клиника - микроцитоз и (у женщин-гомозигот) анемия; характеризуется заменой глутаминовой кислоты на лизин в 26-м положении β-цепи; |
hemoglobin Zaire - гемоглобин Заир. Характеризуется очень редким нарушением структуры - наличием вставки 5 "лишних" аминокислот между аминокислотами в 116-м и 117-м положениях нормальной α-цепи; сродство к кислороду не изменено. |
hemoglobin Iwate - гемоглобин Ивате. Форма гемоглобина М <hemoglobin M>, характеризующаяся заменой гистидина на тирозин в 87-м положении α-цепи. |
hemoglobin Cagliari - гемоглобин Кальяри. Клиника - нарушения эритропоэза, симптомы талассемии <thalassemia>, нестабилен; замена валина на глутаминовую кислоту в 60-м положении β-цепи. |
hemoglobin Caen - гемоглобин Кан. Клиника - гипохромная анемия, нестабилен; замена валина на глицин в 132-м положении α-цепи. |
hemoglobin Koln - гемоглобин Кельн. Замена валина на метионин в 98-м положении β-цепи. |
hemoglobin Coventry - гемоглобин Ковентри. В 141-м положении β-цепи делетирован лейцин; нестабилен. |
hemoglobin Coimbra - гемоглобин Коимбра. Повышенное сродство к кислороду; замена аспарагина на глутаминовую кислоту в 99-м положении β-цепи. |
hemoglobin Constant Spring - гемоглобин Констант-Спринг. Клиника - нормальная; α-цепь состоит не из 141, а из 172 аминокислотных остатков и образуется в результате миссенс-мутации <missense mutation>, превращающей стоп-кодон ТАА в смысловой кодон ЦАА (глутамин), в результате чего происходит аномальное увеличение длины полипептида. |
hemoglobin Cranston - гемоглобин Крэнстон. Дуплицированы 2 нуклеотида (аденин и гуанин) в 144-м кодоне гена β-глобина, в результате чего происходит замена 145-й и 146-й аминокислот на серин и изолейцин, "исчезновение" терминирующего кодона и "добавление" 11 аминокислот (аналогично гемоглобину Тэк <hemoglobin Tak>). |
hemoglobin Quong-Sze - гемоглобин Куонг-Ше. В результате точковой мутации нарушено образование димера α- и β-цепями гемоглобина; наличие Г.К.-Ш. сопряжено с симптомами α-талассемии. |
hemoglobin Leiden - гемоглобин Лейден. Нестабилен, характеризуется повышенным сродством к кислороду; делетирована глутаминовая кислота в 6-м или 7-м положении β-цепи. |
hemoglobin Lepore - гемоглобин Лепора. Аномальная молекула гемоглобина, включающая пару гибридных цепей вместо β-цепей, состоящих из N-концевой части δ-цепи и С-концевой части β-цепи; образование Г.Л., по-видимому, связано с образованием гибридного гена <fused gene> в результате неравного кроссинговера <unequal crossing-over>. |
hemoglobin Leslie - гемоглобин Лесли. Нестабилен, сродство к кислороду не изменено; делетирован глутамин в 131-м положении β-цепи; . |
hemoglobin Lyon - гемоглобин Лион. Сродство к кислороду повышено; делеция захватывает аминокислоты лизин и валин в 17-м и 18-м положениям β-цепи. |
hemoglobin Luxembourg - гемоглобин Люксембург. Клиника - легкая гемолитическая анемия, нестабилен; замена тирозина на гистидин в 24-м положении α-цепи. |
hemoglobin M - гемоглобин М. Группа мутантных форм гемоглобина, обусловливающих метгемоглобинемию <methemoglobinemia>, классическая форма Г.М описана в 1948 и была первой известной доминантной гемоглобинопатией; в настоящее время известно 5 форм Г.М - гемоглобины Бостон, Ивате, Саскатун, Гайд-Парк и Милуоки <hemoglobin: Boston, Iwate, Saskatoon, Hyde Park, Milwaukee>, причем в 4 случаях (кроме Г.М Милуоки) имеет место замена гистидина на тирозин в разных положениях. |
hemoglobin McKees-Rock - гемоглобин Мак-Кис-Рок. Сродство к кислороду повышено; β-цепь укорочена на две аминокислоты (145-ю и 146-ю - тирозин и гистидин) за счет превращения трозинового кодона УАУ в терминирующий кодон УАА. |
hemoglobin Maputo - гемоглобин Мапуто. Гематологические показатели нормальные; замена аспарагиновой кислоты на тирозин в 47-м положении β-цепи. |
hemoglobin Marseille-Long Island - гемоглобин Марсель-Лонг-Айленд. Kлиника нормальна; снижение сродства к кислороду; замена гистидина на пролин во 2-м положении β-цепи. |
hemoglobin Memphis - гемоглобин Мемфис. Замена глутаминовой кислоты на глутамин в 23-м положении α-цепи: благодаря межгенному взаимодействию Г.М. способен блокировать негативные свойства гемоглобина S <hemoglobin S>. |
hemoglobin Milwaukee - гемоглобин Милуоки. Форма гемоглобина М <hemoglobin M>: замена валина на глутаминовую кислоту в 67-м положении β-цепи. |
hemoglobin Monroe - гемоглобин Монро. Клиника - тяжелая анемия; замена аргинина на треонин в 30-м положении β-цепи. |
hemoglobin Moriguchi - гемоглобин Моригучи. Клиника - диабет, увеличение сродства к кислороду; замена гистидина на тирозин в 92-м положении β-цепи. |
hemoglobin Natal - гемоглобин Наталь. Клиника нормальная, повышение сродства к кислороду; в α-цепи отсутствуют концевые (140-141-е) аминокислоты - тирозин и аргинин. |
hemoglobin Neath - гемоглобин Нит. Замена глутаминовой кислоты на аланин в 121-м положении β-цепи; стабилен; входит в семейство гемоглобинов D наряду с гемоглобином Лос-Анжелес <hemoglobin D Los Angeles>. |
hemoglobin Niteroi - гемоглобин Нитерой. Нестабилен, характеризуется сниженным сродством к кислороду; делетированы аминокислоты в 42-44-м положениях (фенилаланин, глутаминовая кислота, серин) β-цепи. |
hemoglobin Olympia - гемоглобин Олимпия. Клиника - умеренный эритроцитоз, увеличение сродства к кислороду; замена валина на метионин в 20-м положении β-цепи. |
hemoglobin Presbyterian - гемоглобин "Пресветерианцев". Снижена кислородная ёмкость; аспарагин заменен лизином в 108-м положении β-цепи. |
hemoglobin Redondo - гемоглобин Редондо. Характеризуется повышенным сродством к кислороду и потерей гема <heme>, нестабилен; замена гистидина на аспарагин в 92-м положении β-цепи. |
hemoglobin C, HbС - гемоглобин С. В 6-м положении β-цепи лизин замещен глутаминовой кислотой. |
hemoglobin San-Jose - гемоглобин Сан-Хосе. Клиника нормальна; замена глутамина на глицин в 7-м положении β-цепи. |
hemoglobin Saskatoon - гемоглобин Саскатун. Форма гемоглобина М <hemoglobin M>, характеризующаяся заменой гистидина на тирозин в 63-м положении β-цепи. |
hemoglobin Southampton - гемоглобин Саутгемптон. Клиника нормальна, нестабилен; замена лейцина на пролин в 106-м положении β-цепи. |
hemoglobin Swan River - гемоглобин Сван-Ривер. Снижен уровень ферритина <ferritin> плазмы; замена аспарагина на глицин в 6-м положении α-цепи. |
hemoglobin St. Antoine - гемоглобин Сен-Антуан. Нестабилен, имеет нормальное сродство к кислороду; делетированы аминокислоты в 74-м и 75-м положениях (глицин и лейцин) β-цепи. |
hemoglobin St. Francis - гемоглобин Сен-Франс. Гематологические показатели нормальные, стабилен; замена глутаминовой кислоты на глицин в 121-м положении β-цепи. |
hemoglobin Seattle - гемоглобин Сиэтл. Клиника - гемолитическая анемия средней тяжести, нестабилен, сродство к кислороду снижено; замена аланина на аспарагиновую кислоту в 70-м положении β-цепи. |
hemoglobin Stanmore - гемоглобин Стэнмор. Характеризуется низким сродством к кислороду, нестабилен; замена валина на аланин в 111-м положении β-цепи. |
hemoglobin Tilburg - гемоглобин Тилбург. Клиника нормальна, стабилен, снижение сродства к кислороду; замена аспарагина на глицин в 73-м положении β-цепи. |
hemoglobin Tochigi - гемоглобин Тохиги. Делеция захватывает нуклеотиды, кодирующие 4 аминокислоты (глицин, аспарагин, пролин и лизин) в 56-59-м положениях β-цепи; нестабилен. |
hemoglobin Tours - гемоглобин Турс. Нестабилен, имеет повышенное сродство к кислороду; делетирован треонин в 87-м положении β-цепи. |